Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder(NMOSD)／泛視神經脊髓炎
- 檢測標的：共2項，AQP4和MOG（均可單項檢測與抗體titer測定）
- NMOSD是一種中樞神經系統自體免疫疾病，主要造成視神經和脊髓反覆發炎，也會攻擊腦和腦幹。NMOSD的臨床診斷標準中，需參考腦與脊髓MRI影像，以及水通道蛋白4 (Aquaporin 4, AQP4)自體抗體。少部份NMOSD病患的血清中沒有anti-AQP4抗體反應，其中少數病患則是找到anti-MOG(myelin oligodendrocyte glycoprotein)抗體反應。
- 檢體：血清
- 方法學：EUROIMMUN IIFT, cell-based
- 注意：不能僅憑單個檢測結果作診斷。務必結合患者臨床表現和血清學檢測結果進行診斷。完全使用或部份使用自動化檢體處理設備或其他液體處理設備得到之結果與手工操作得到之結果可能會有差異。臨床實驗適應對所有使用之自動化設備進行驗證以保證所得到之結果在可接受之範圍內。
Myasthenia Gravis(MG) Panel／重症肌無力套組
- 檢測標的：共3項，MuSK, Ɛ-AChR與γ-AChR（MuSK可單項檢測）
- MG為身體免疫系統異常的疾病，體內產生不正常的抗體侵犯神經肌肉系統，造成肌肉無力的現象。發病年齡成雙峰分佈，20~30歲間以女性為主，而50~60歲間則以男性居多。臨床表現為肌肉無力和容易疲憊，以眼皮下垂或複視困擾的眼外肌無力最為常見，若合併肢體、頸部、臉部，吞嚥甚至呼吸肌的無力，稱為全身性的肌無力症。病因主要是體內產生抗乙醯膽鹼抗體，侵犯神經肌肉接合處的乙醯膽鹼受器。因此，測試抗體濃度為鑑別此疾病的方法之一。
- 檢體：血清
- 方法學：EUROIMMUN, IIFT cell-based（3項抗體合併檢測）；IBL, ELISA（MuSK單項檢測）
- 注意：不能僅憑單個檢測結果作診斷。務必結合患者臨床表現和血清學檢測結果進行診斷。完全使用或部份使用自動化檢體處理設備或其他液體處理設備得到之結果與手工操作得到之結果可能會有差異。臨床實驗適應對所有使用之自動化設備進行驗證以保證所得到之結果在可接受之範圍內。
Limbic encephalitis(LE)／邊緣性腦炎
- 檢測標的：共6項，NMDAR、AMPAR1/2、CASPR2、LGI1、GABAβR和DPPX。
- 自體免疫腦炎臨床特徵包括多種精神與神經症狀，主要分為兩大類：第一類是產生抗體對抗細胞內抗原，與癌有相關；第二類是出現抗體對抗神經元表面抗原，好發於海馬迴和顳葉等邊緣系統。最廣為人知就屬anti-NMDAR腦炎，因為體內腫瘤產生抗體結合於海馬迴上的NMDA受體，以致破壞受體細胞，使腦部記憶認知功能損害，病患初期會有類似感冒的症狀，進而出現癲癇、精神異常、神經認知缺損以及自律神經失調等症狀。
- 檢體：血清、腦脊髓液
- 方法學：EUROIMMUN, IIFT cell-based
- 注意：不能僅憑單個檢測結果作診斷。務必結合患者臨床表現和血清學檢測結果進行診斷。完全使用或部份使用自動化檢體處理設備或其他液體處理設備得到之結果與手工操作得到之結果可能會有差異。臨床實驗適應對所有使用之自動化設備進行驗證以保證所得到之結果在可接受之範圍內。
Paraneoplastic Neurologic Syndrome(PNS)／副腫瘤神經症候群
- 檢測標的：共12項，Amphiphsyin、CV2、PNMA2(Ma2/Ta)、Ri、Yo、Hu、Recoverin、SOX1、Titin、Zic4、GAD65和Tr(DNER)
- 排除腫瘤轉移、腫瘤有關的感染、凝血、代謝或營養疾病及癌症治療副作用等因素後，若神經系統外的腫瘤對肌肉、周邊神經、脊髓、腦幹、小腦及大腦半球所產生多種神經疾病症狀，可稱為PNS。免疫系統將腫瘤的部分抗原，辨認為外來抗原，產生抗體反應，由於神經系統的抗原與腫瘤產生的抗原過於相似，使這些抗體攻擊神經系統的抗原，引起神經學症狀。
- 檢體：血清、腦脊髓液
- 方法學：EUROIMMUN, EUROBlotOne
- 注意：根據德國神經學會指南，檢測與PNS相關的自體抗體，至少要採用兩種不相關的方法。本檢測系統的結果須與間接免疫螢光法的結果比較，只有這兩種檢測系統結果相符時，實驗結果才可靠。診斷時須將血清學結果結合臨床資訊。血清學檢測結果陰性不能排除疾病的存在。本檢測系統不適合檢測糖尿病中抗GAD65 抗體，因為膜條結果為陰性，不能排除抗GAD65 抗體的存在。副腫瘤綜合症相關抗體的抗原，目前還沒有全部被鑑定與純化。
Polyneuropathies／多發性神經病變
- 檢測標的：分IgG與IgM兩類。每類共7項，GM1、GM2、GM3、GD1a、GD1b、GT1b和GQ1b另有anti-MAG單項檢測
- Polyneuropathies是周邊神經系統常見的疾病，特徵為四肢末梢感覺異常及麻木、疼痛，有時合併肌肉萎縮、無力，所以神經病變在四肢末梢較明顯。造成Polyneuropathies的原因相當多，糖尿病是常見的病因之一，然而，急性發炎性去髓鞘多發性神經病變則是一種發生快速且可能急速惡化的疾病。其致病機轉，可能是來自於免疫事件所產生的反應，因為外來的致病原，如病毒、細菌，或是被視為外來物的腫瘤及胎兒，所會引發身體的免疫反應，進而產生抗體，這些抗體反而攻擊了自身神經系統，進而產生神經病變。
- 檢體：血清
- 方法學：EUROIMMUN, EUROBlotOne（7項抗體檢測）；EUROIMMUN, IIFT tissue-based（anti-MAG）
Autoimmune Inflammatory Myopathies(AIM)／自體免疫性發炎性皮肌病變
- 檢測標的：共18項，Mi2α、Mi2β、TIF1γ、MDA5、NXP2、SAE1、Ku、PM-Scl100、PM-Scl75、Jo-1、SRP、PL-7、PL-12、EJ、OJ、Ro-52、cN-1A和HMGCR。
- AIM是一種侵犯骨骼肌肉為主的自體免疫性疾病，其中最常見的是皮肌炎(Dermatomyositis, DM)和多發性肌炎(Polymyositis, PM)。因為肌肉組織產生發炎的狀況，進而導致肌肉纖維損傷，臨床表現主要是漸進性的肌肉無力。目前AIM診斷的國際共識，在免疫學檢查的部份，是檢測血清中特殊肌炎抗體。
- 檢體：血清
- 方法學：EUROIMMUN, EUROBlotOne
- 注意：用此免疫膜條檢測自體抗體時，應同時採用間接免疫螢光法，可以確保結果的可靠性，排除假陽性。因為抗Ro52抗體會出現在不同的自體免疫性疾病中，所以對SLE或乾燥綜合症不具特異性。診斷時須將血清學結果結合臨床資訊。血清學檢測結果陰性不能排除疾病的存在。只有當篩查檢測間接免疫螢光法（IIFT）使用HEp2細胞與猴肝基質組合，型號：FA 1510的結果與確認試驗EUROLINE結果一致時，結果才可靠。採用間接免疫螢光法篩查有時檢測不到抗細胞質抗原抗體Jo1、SRP、PL7、PL12、EJ、OJ與Ro52，建議篩查試驗IIFT與確認試驗EUROLINE同時進行。
Coeliac disease／乳糜瀉
- 檢測標的：共2項，tTG和GAF-3X
- 乳糜瀉屬於遺傳性的自體免疫腸胃疾病，由於飲食中攝入麩質（一種存在於小麥、黑麥和大麥中的蛋白質）產生免疫反應的不耐症，長期導致小腸絨毛與內膜受損，進而使身體無法正常吸收營養物質，造成許多症狀產生，例如貧血、模糊的腹部症狀、食道炎、神經病變、共濟失調、憂鬱症、身材矮小、軟骨症以及許多其他症狀。全球約有1%的人深受此疾病影響。可透過測定抗組織麩醯胺酸轉移酶(tTG)和麥膠蛋白(GAF-3X)抗體來做鑑別。
- 檢體：血清
- 方法學：EUROIMMUN, EUROBlotOne
- 注意：一般情況下，需要考慮包括血清學結果在內的臨床資訊，對病人做出診斷。
Alzheimer’s Disease(AD)／阿茲海默症相關蛋白檢測
- 檢測標的：共4項，Aβ40、Aβ42、p-Tau 181、p-Tau 217。
- 阿茲海默症是一種不可逆，進展性的腦部疾病，會導致記憶、思考和行為問題。疾病特徵為乙型類澱粉蛋白(β-Amyloid, Aβ)堆積成斑塊和神經纖維糾結、腦神經細胞間連結喪失、以及神經細胞的凋亡。Aβ40是斑塊中的主要乙型類澱粉蛋白成分，近期研究發現，Aβ42/Aβ40比值數據與AD的病程相關。
- tau蛋白是一種微管結合的細胞骨架蛋白，其調節微管穩定性的能力取決於它的異構體和磷酸化程度，高磷酸化tau蛋白會促使蛋白質脫離微管，進而導致微管不穩定與影響軸突傳導。
- 血漿P-tau 181 測試旨在用於正在評估阿茲海默症風險的患者，以幫助診斷評估。此測試有助於確定對記憶和/或思考能力有顧慮的患者大腦中是否可能存在澱粉樣斑塊。突破性設備名稱下的擬議適應症包括在50歲及以上、患有認知障礙的成年患者中使用測試結果，這些患者正在接受AD和其他認知下降原因的評估，以幫助進行AD的評估。
- 血漿P-tau217在區分阿茲海默症風險時的準確率高達93%，與腦脊液及tau-PET生物標誌物的準確率相當。根據目前美國國家老化研究院暨阿茲海默症協會(NIA-AA)近期草案指出p-Tau 217 是適合阿茲海默症診斷的血漿生物標誌物指標，Quanterix Simoa® p-Tau 217 血液檢測項目，近期獲得美國 FDA 授予突破裝置指定認可，這也顯示p-Tau 217 血液檢測擁有阿茲海默症 (AD) 診斷和治療的潛力。
- 檢體：血漿
- 方法學：Quanterix™ Simoa® HD-X, Digital ELISA
- 注意：血漿不是一個獨立的診斷測試。測試結果支持診斷評估作為其他方法的輔助工具，例如初步排除血液檢查、認知評估、腦脊髓液生物標記測試和澱粉樣蛋白正子斷層掃描 (PET)。
Neurofilament Light chain(NfL)／神經元絲輕鏈
- 神經元細胞骨架由神經元絲(Neurofilament)、微管、微絲，這三種纖維構成。神經元絲依分子量大小可再區分NfH、NfM與NfL，其中NfL在神經元中表達68 kDa細胞骨架中間絲蛋白。神經元絲除構成神經元細胞骨架外，也參與神經元內的代謝產物和離子運輸流動的通路。當腦神經元損傷、退化或疾病，神經絲可以在軸突損傷或神經元變性後大量釋放。許多研究指出，NfL與創傷性腦損傷、多發性硬化症、額顳葉癡呆和其他神經退行性疾病有關。
- 檢體：血清
- 方法學：Quanterix™ Simoa® HD-X, Digital ELISA
